孤独症的病因是什么，什么因素会导致孤独症的发生，目前在医学上并无定论。但有充分证据显示，自闭症学生与家庭背景和父母教养的态度无关，亦不是因后天环境造成。造成自闭症的原因，到目前为止，所知不多。唯一可以确定的是：

（1）心因论以已不被接受，迄今尚未发现任何心理因素会导致自闭症（也就是说，自闭症非心理疾病，也不是没有教养或不良亲子关系造成），生理因素才是造成自闭症的原因。
（2）没有任何单一生理因素足以解释所有自闭症的诸种症状，它意味着：自闭症是由多种因素造成。

 一、遗传：
    1991年Folstein 和 Piven报道孤独症的单卵双生子同病率为82%，双卵双生子同病率为10%。流行病学调查也确认孤独症同胞患病率为3%，远高于一般群体，存在家族聚集现象。家族中即使没有同样的病人，但也可以发现存在类似的认知功能缺陷，例如语言发育迟滞、精神发育迟滞、学习障碍、精神障碍和显著内向等，这些都表明孤独症的发病存在遗传学基础。进一步研究发现诸如脆性X染色体综合征、结节性硬化、苯丙酮尿症以及Rett综合征等遗传性疾病的症状与孤独症有关。然而多数孤独症患儿并没有上述遗传性疾病，因而近年来大量的有关研究集中在寻找其他有关染色体和基因异常，来自母亲的15号染色体长臂、X染色体、7号染色体长臂区域的异常被认为与孤独症有关，其中15号染色体长臂部位，被认为与阅读障碍有关，而阅读障碍也是孤独症的表现之一，因而受到重视。采用分子生物学技术，也发现了一些可能与孤独症相关的所谓候选基因(Candidate Genes)，例如Serotonin transporter gene和c-Harvey- ras oncogene。需要指出的是，有关孤独症儿童染色体和基因异常的研究结果并不一致。多数学者认为，孤独症很可能不是一个单基因遗传性疾病，多基因遗传可能性较大。现在遗传因素关于染色体和基因研究的最新结果也在不断的发布中。

二、神经学研究：
    有许多学者试着从神经学的研究来探讨孤独症（自闭症）的原因而发现：20%的自闭儿有不正常的脑波，20%的自闭儿在青春期出现癫痫，约有三分之一的自闭儿脑中serotonin的浓度升高，有一部分的自闭儿有优势半脑反转成大脑侧化不明显的情形，也有一部份自闭儿的「脑干听觉诱发电位」不正常，这些资料显示着脑功能的异常和孤独症（自闭症）的发生息息相关，但它确切的临床意义则尚未明确。

三、围产期伤害：
    从同父同母的孩子所做的调查发现，有周产期伤害的孩子较易得病（包括孤独症），而母亲怀孕期有德国麻疹病毒或流行性感冒病毒感染所产下的小孩约5%有孤独症（自闭症），也许周产期伤害是非特异性的，但它所造成脆弱性孤独症（自闭症）易于发生。

四、器质性因素：
    如脑损伤、母孕期风疹感染，生下后患过脑膜炎、脑炎等。近年来，研究发现本症患儿脑室左颞角扩大较多见，提示颞叶内侧结构的病变，可能是由于脑组织的变态反应所致。最近的研究证明，患幼年孤独症的儿童，其免疫系统可能将一个基本的脑蛋白误为异体，而被吞噬掉。因此导致脑损伤，可能是造成此病的特征。此病同时出现情绪、智力和交际的缺陷，亦是与脑病变有关。

五、环境因素：
    过去有人认为早年生活环境中冷淡的和过分理智化的抚育方法，缺乏丰富和适当的刺激，没有教以社会行为，是发病的重要因素。长期处在单调环境中的儿童，会用重复动作来进行自我刺激，对外界环境就不发生兴趣。本症患儿的父母大多是专业技术人员，受过高等教育，比较聪明，但做事刻板，并有强迫倾向，对孩子冷淡和固执，家庭缺乏温暖。现在，否定了这种看法。经研究证实，是由于某种脑病变的关系，其发生原因，是病毒，还是代谢失调，目前尚无定论。

六、其它疾病：
    有一些疾病会有孤独症（自闭症）的症状，像「Rette's症候群」、「脆性X基因症候群」等。总之，孤独症（自闭症）的原因至今未明，它可能是一个可以再分类的病症，有待更多的研究来探讨之。